鹤岗同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在鹤岗被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,考虑下一步治疗方案的朋友。
- 对一线化疗效果不佳,在鹤岗的医生建议下寻求替代或补充疗法的朋友。
- 在鹤岗就医,希望了解是否有更精准的靶向药可供选择的癌症朋友。
- 希望通过检测了解自身肿瘤特征,为未来可能的治疗选项做准备的朋友。
- 在鹤岗已完成手术,有石蜡组织样本,希望进行深入基因分析的朋友。
这个检测能查出什么?
这个检测就像给肿瘤做一次深入的‘身份调查’。它主要看两件事:第一,检查28个与‘同源重组修复’功能相关的基因(包括大家可能听过的BRCA1和BRCA2)有没有发生有害的突变。这个功能好比细胞的‘DNA修复工具箱’,如果工具箱坏了,细胞修复DNA损伤的能力就会变差。第二,它会通过分析染色体上数以万计的位点,计算一个名为HRDscore的分数,来评估肿瘤细胞整体的‘基因组不稳定性’或‘混乱程度’。简单说,这个检测能共同揭示肿瘤的一个关键弱点:DNA修复能力缺陷。拥有这个弱点的肿瘤,可能对一类叫做PARP抑制剂的靶向药物特别敏感。这为治疗提供了一个重要的方向。需要注意的是,它主要适用于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌等特定类型;并且检测结果需要专业医生结合您的整体情况来解读和应用。
检测过程麻烦吗?
检测的便捷程度取决于您选择的样本类型。最常见的是使用手术或活检后保存的‘石蜡切片’或‘石蜡包埋组织’,这通常无需额外操作,直接由医院病理科提供即可。如果需要提供‘穿刺活检组织’或‘新鲜组织’,则由临床医生在诊疗过程中获取。您也可以选择提供‘全血’样本,这就像普通的抽血检查,无需空腹,过程几分钟,仅有轻微针刺感。在鹤岗,您可以前往合作的医学检验机构现场采样,或通过邮寄方式将组织样本寄送至检测中心,非常灵活。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用目前主流的下一代测序技术,对目标基因和位点的检测具有高度的准确性和敏感性。实验室严格遵循国际国内的质量标准,确保结果的可靠性。检测本身是安全的,它仅对您提供的组织或血液样本进行分析。任何基因检测都存在一定的技术局限,例如,对于某些极其罕见的基因变异类型,可能需要其他技术进行验证。检测结果反映的是取样时刻肿瘤的基因状态。如果结果未发现明确的基因突变或HRDscore为阴性,仅意味着基于当前认知和检测范围未找到对应的靶向治疗证据,并不代表没有其他治疗选择。最终,所有结果都应由您的主治医生结合影像学、病理等其他检查进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与主治医生充分沟通,明确检测目的。
- 若使用组织样本,请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 仔细阅读并填写申请单,确保个人信息和样本信息准确无误。
- 如邮寄样本,请使用检测机构提供的专用冷链运输箱,确保样本安全。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,请提前知晓并做好准备。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本质量等因素略有浮动。
- 收到报告后,最重要的一步是请专业医生结合您的全部病情进行解读。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗或咨询时使用。
用户评价 (5条,均分4.4)
带着家里老人来的,流程指引清晰,护士态度好。但休息区的椅子都是那种挺深的软沙发,对腿脚不便的老年人来说,站起来有点费劲。如果能配备一些带扶手、高度适中的椅子,对老年患者会更友好。
机构回复
非常感谢您从老年人角度提出的贴心建议。我们确实在无障碍设施考虑上还有提升空间。我们会尽快评估并增设更适合老年及行动不便人士的座椅,让服务更具包容性。
作为肠癌患者,我是在术后决定做这个检测的,主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵,但考虑到它评估的是整个修复通路的状态,而且HRD score这个指标对预后判断很有用,就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大,心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任!您理解得很对,HRD score作为基因组不稳定性指标,对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利,康复良好!
价格是有点高,医保也不报销,一开始挺犹豫的。但想到是晚期胰腺癌,任何可能的机会都不能放过。结果很幸运,找到了一个可靶向的突变,目前用药效果不错。现在看来,这可能是最值得的一笔投资。希望未来价格能更亲民,让更多病人用得上。
机构回复
感谢您的分享。我们完全理解患者的经济压力,并一直在通过技术进步和规模效应,努力控制成本。非常高兴检测为您带来了有效的治疗机会,这是对我们工作最大的鼓舞。祝治疗顺利!
我是肺癌患者家属,代父亲来办理。机构里每个区域标识很清楚,还有专人引导。等待区提供了专业的肿瘤科普杂志,不是无聊的广告册,能学到东西。看到他们墙上有和很多大医院的合作挂牌,感觉挺权威的。
机构回复
感谢您的认可。我们注重在服务的每个环节传递专业与关怀,包括等候时的资料选择。与临床端的紧密合作是为了确保检测能切实服务于诊疗。祝您家人治疗顺利。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
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鹤岗南山万核医学检测中心
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