鹤岗肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鹤岗医院确诊后，希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 已完成手术，希望了解鹤岗鹤岗是否有微小残留病灶，评估复发风险。
- 对常规治疗效果不佳，希望寻找新治疗思路的朋友。
- 想了解肿瘤的基因突变情况，为后续治疗方案提供全面参考。
- 有肿瘤家族史，希望获得更全面的预后信息和遗传风险提示。
- 在鹤岗就医，医生建议进行系统性的肿瘤基因分析以辅助决策。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成一份针对肿瘤的‘深度体检报告’。它通过一次检测，对肿瘤组织进行全面的基因‘扫描’。主要能发现两方面信息：一是与治疗相关的，比如是否存在可以用特定靶向药治疗的基因突变，或者评估您对免疫治疗（如PD-1抑制剂）是否敏感，这主要通过检测PD-L1蛋白表达、肿瘤突变负荷（TMB）等指标来判断。二是与预后相关的，比如分析手术后血液中是否还有来自肿瘤的微小DNA片段（即MRD），这有助于评估复发风险。此外，它还能检测同源重组修复缺陷（HRD）状态，提示您是否可能从一类叫PARP抑制剂的药物中获益。它的局限在于，作为一项技术，它提供的是基于当前科学认知的基因信息，不能保证100%找到有效药物，结果的解读需要结合您的整体情况。
检测过程麻烦吗？
采样非常灵活，无需空腹。您可以根据在鹤岗主治医生的建议，从四种样本类型中选择最方便的一种：手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科存档的石蜡切片或蜡块、或者直接抽取一管外周血（用于MRD检测）。采样过程通常很快，组织样本由专业人员在医疗操作中获取，血液抽取与常规抽血类似，仅有轻微刺痛。您可以选择在鹤岗的合作机构完成采样，或根据指引将合格的样本（如病理切片）通过冷链安全邮寄到检测实验室。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的下一代测序（NGS）技术，对检测范围内的基因变异具有很高的准确性。实验室遵循严格的质量控制标准，确保结果可靠。所有操作均在专业的实验室内完成，对您本人没有额外的安全风险。需要了解的是，任何检测技术都有其灵敏度边界，极低丰度的突变可能无法被检出。如果检测结果为阴性或未发现明确靶点，可能意味着在本次检测范围内未找到相关变异，这本身也是一个重要的参考信息。最终的用药选择，务必由您在鹤岗的主治医生结合所有临床信息综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 请在专业医生指导下选择最适合您的样本类型（组织或血液）。
- 如选择邮寄样本，请务必使用提供的专用冷链运输箱，确保样本不降解。
- 检测前请准备好相关的病理诊断报告，以便信息核对。
- 报告出具后，建议您携带报告前往鹤岗的主治医生处进行专业解读。
- 检测结果属于个人隐私信息，我们会严格保密。
- 报告中的信息仅供临床决策参考，不能替代医生的专业诊断。
- 请确保预留的联系方式准确，以便接收报告与重要通知。
用户评价 (5条，均分3.4)
我得吐槽一下，检测本身挺好，但报告里的专业术语太多了，虽然附了简要解读，但好多词还是看不懂，得自己上网查或者反复问医生。对我们非专业人士不够友好，希望能有个更通俗的版本。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已认识到专业报告在患者可读性上的不足，正在开发面向患者的简化版解读报告，用更通俗的语言解释关键结果和意义。您的需求是我们改进的方向，我们会尽快落实。
等待报告的时间比预期长了五天，期间非常焦虑。价格本身不便宜，所以对时效的期待更高。不过报告出来后，内容非常详实，分析也很深入，医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度，体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨，确实超出了常规周期。我们已记录您的情况，并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
卵巢癌家属，妈妈做的检测。妈妈很怕针，采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的（经过同意）。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉，妈妈后来跟我说因为知道下一步，所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通，正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
报告等了差不多11个工作日，比页面宣传的‘约10个工作日’稍晚了一点，期间挺着急的。不过报告本身质量还行，PD-L1检测结果和基因突变谱系分析得很清楚，给医生提供了参考。如果能更守时就给满分了。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑！由于样本复核流程比常规更耗时，影响了交付，我们深表歉意。我们会持续优化流程，力争更稳定地兑现服务承诺。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
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鹤岗南山万核医学检测中心
黑龙江省鹤岗市南山区东山路82号
